进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是什么病?病因是什么?

进行性肌营养不良是什么病?病因是什么?

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性疾病,表现为肌肉进行性变性,萎缩和肌无力。(诊断要点)1,临床上根据其起病年龄,遗传方式,受累肌群,有无假性肥大可分为假性肥大型,面一肩一肱型,肢带型及单纯性遗传性萎缩型。小儿时期以假性肥大型肌营养不良最为常见。2,辅助捡査:可做血清酶学,肌电图及肌活捡查以协肋诊断。早期和进展期血肌酸磷酸激酶可升高超过正常值的1O倍或数十倍,有诊断价值。(治疗要点)本病无特效药,下文所列处方仅对部分病儿有效或暂时改善症状,基因治疗可能是今后的方向。加兰他敏o,o5一o,1mg/(Kg?d),im,qd,1个月为l疗程,休息l周后可再延续治疗。维生素E1Omg/次,bid一tid,长期po。ATP,2Omg/次,im,qd。

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病。临床特点为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,血清CK增高,有遗传性,肌电图提示肌源性损害。临床类型有假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、EDMD型肌营养不良、眼肌型肌营养不良、先天性肌营养不良。进行性肌营养不良症到目前为止无特异性治疗方法,只能给予对症、支持治疗。

是一种基因遗传病

气血虚寒脾肾阳虚造成,能治疗好。

进行性肌营养不良症能不能治好?为什么一直是发生在男孩子身上?

进行性肌营养不良是一种由基因点突变或缺失引起的遗传性疾病,临床特征是逐渐加重的肌力减退和肌肉萎缩,同时可能伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸和胃肠道等部位的病变。
该疾病类型较多,以DMD基因发生致病缺陷而导致的Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)最为常见。
进行性肌营养不良有很多不同的类型,各自的遗传方式也不尽相同。常见的Duchenne/Becker型肌营养不良以及Emery-Dreifuss型肌营养不良是X连锁隐性遗传,发病患儿绝大多数为男性,女性罕见,若女性的正常X染色体失活,则亦可发病。女性如果携带致病基因,其所生男孩有50%的发病概率。
面肩肱型、眼咽型肌营养不良、眼型、远端型肌营养不良的遗传方式都是常染色体显性遗传,发病和性别无关,只要带有致病基因,就会发病。
肢带型肌营养不良常染色隐性遗传比显性遗传更为常见,常染色体隐性遗传的遗传特点是父母双方如果都带有致病基因,可能并不发病,但是后代有一定的概率发病。