黑斑息肉病一定会长黑斑吗

17岁小伙儿手、足、口上长黑斑,胃里、肠里长息肉,到底是啥病?

17岁小伙儿手、足、口上长黑斑,胃里、肠里长息肉,到底是啥病?

根据描述症状,考虑这位患者可能患有黑斑息肉综合征( Peutz-Jeghers 综合征),简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见,患病率约为 1/30 万 ~1/2.5 万。P-J 综合征被列入了《第一批罕见病目录》,虽然罕见却十分具有特征性。
它具有三大特点:家族遗传性、皮肤黏膜色素沉着以及胃肠道多发性息肉。
1、家族遗传性
P-J 综合征是一种常染色体显性遗传病。研究发现其发病是由于定位于染色体19p13.3 上的 STK11 基因突变造成的。该基因外显率高达 90%,同一家族罹患病者甚多,患者子女中发病率约50%。
2、皮肤黏膜色素沉着
这一特点最具特征。色素沉着多见于口唇以及四周颊粘膜,也可见于面部、手指皮肤,偶见于肠粘膜。也有色素沉着局限于躯干及四肢者。色素可成黑、棕褐、灰、蓝等色,直径通常 lt 5 mm,与痣相似。黑斑的大小、数目和颜色均可随年龄而变化,其中除了口唇部和颊粘膜部的色素斑外,身体其他部位的色素斑在进入青春期后可逐渐消退。
3、胃肠道多发性息肉
胃肠道多发性息肉是其另一大特点。胃肠道息肉可分布于全胃肠道,息肉大小不等,其中小肠为最常见的发病部位,其次为大肠和胃。患者常在青年时期就出现多种由息肉引起的并发症,如腹痛、肠梗阻、肠套叠等。
息肉多为错构瘤性息肉,可癌变。P-J 综合征患者发生肿瘤的风险是正常人的9 ~ 18倍,最常见的是结肠癌。这些癌变者的年龄通常 lt 35 岁,比一般大肠癌发病年龄早 10 年以上。除了胃肠道肿瘤,P-J 综合征的患者身体其他器官发生恶性肿瘤的可能性亦明显增加。
黑斑息肉综合征的治疗:目前尚无有效的根治办法,主要以对症治疗为主。其中,切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对于体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或者是内镜下无法切除的息肉则应该行手术治疗。本病复发概率高,建议患者定期进行胃镜/肠镜检查,避免息肉的恶变和复发。出于美容目的,皮肤粘膜色素沉着可用强脉冲光技术和激光治疗。
我是@刀客特白兔,谢谢您的耐心阅读!

难以治愈,几乎可以说是必然癌变,做好心理准备吧。

太罕见了

27岁得肠癌几率大吗?

单纯根据年龄很难判断得结直肠癌的概率大小。虽然结直肠癌是中老年人的易患疾病,但是30岁以下的青年患者也不少见,且发病率也在逐渐的增加。所以这种可能性还是有的。
1、具体的几率大小可以根据你有没有相关的高危因素来判断。常见的高危因素有哪些呢?
①有结直肠息肉,尤其是腺瘤性息肉病史。
②有结直肠癌家族史,如其林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉综合征等。
③有炎症性肠病病史,比如溃疡性结肠炎、克罗恩病。
2、如果有相关的病史,首先可以定期查一下便潜血,如果有便潜血阳性,就说明消化道有微量的出血,需要引起重视,必要的话做肠镜明确病情。或者根据原有疾病的严重程度定期复查肠镜。
3、那么结肠癌有哪些症状呢?
由于早期结肠癌并不会有明显的症状,尤其是对于青年人来讲,平时能吃能喝,一般不会考虑到恶性肿瘤的情况,所以常常是容易被忽略的,所以发现的时候常常已经到了中晚期。
除了刚才说的大便潜血阳性,可能会出现以下症状,比如:
①排便习惯改变。指与患者原来的大便规律相比较,大便次数、大便时间及大便的性状都发生了变化。比如你原来每日晨起去一次,近来大便不规律,或者次数多,或者便秘,这些都是有可能的。
②大便性状改变。比如大便变得稀薄或者变得比较细、有粘液脓血等。
③腹痛、腹部不适。多见于右侧的结肠癌,表现为右侧腹部钝痛,或者可以同时牵扯右上腹、中上腹。病变可以使胃结肠反射加强,可以出现餐后的腹痛。
④不明原因贫血、周身乏力、消瘦等。